Щороку в останній день лютого у світі згадують людей із рідкісними захворюваннями для того, щоб підвищити поінформованість про проблему не лише серед населення, але й серед науковців та влади.
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% – генетично обумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років. У світі визнано до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 275 нозологій https://bit.ly/381unx6.
Питання розробки і реалізації дієвого, фундаментального та, головне, системного механізму підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями має бути пріоритетним завданням для Міністерства охорони здоров’я України.
Цього року День рідкісних хвороб проходить під гаслом – «Рідкісні – це багато. Рідкісні – сильні. Рідкісні – гідні».
